人類基因體計劃 (genome project) 已於西元2005年完成，於2001年所完成的定序工作已對人類遺傳性疾病的解密做出劃時代的貢獻，並引領生物醫學的研究進入了後基因體學時代。然而多數成年或老年發生的疾病並非單憑遺傳因子而決定、這些疾病的發生根源更非唯一。表觀基因體(Epigenomics)的研究即是植基於舊基因體學的研究，利用表觀基因體的特性來診斷、追蹤並治療這些後發及多源性的疾病。表觀基因體學研究除利用基礎遺傳學、細胞分化、組織發育學、分子生物學、生物化學等生命科學、生物醫學研究方法之外，並特著重於統計分析、資訊工程及系統生物學的兼容發展研究。表觀基因體學研究在由理論到模型建立再到實驗的循環驗證過程均已測試並能大幅縮短其過程，達到跨領域整合的目的。

基因體學的研究乃一國之生物醫學、生命科學研究的極致體現，其後繼之對位性基因體學研究更具此指標性的作用。本校為領此風潮乃於2005年率先成立全亞洲第一的人類對位性基因體學研究中心(Human Epigenomics Center)，與美國俄亥俄州立大學「人類癌症研究中心」密切合作，期望對人類後發性、多源性疾病的後天成因、追蹤方法及藥物開發做一全面性的研究。

為符應本中心以人類疾病為研究發展特色，自2018年8月起正式更名為「表觀基因體暨人類疾病研究中心」(Epigenomics and Human Diseases Research Center)。